Защо се случват мутации
- Знам, че едно семейство, когато родителите са напълно здрави. Те имат две здрави деца. Имах щастливо семейство. И тогава той се ражда третото дете със синдрома на Даун. И в семейството или бащина или майчина линия никога не е бил наследствено заболяване. Как е възможно това да се случи?
- Това е спонтанно хромозомна мутация. Той възниква при сливането на зародишни клетки, в които има допълнително 21th хромозома. Тя може да донесе на сперматозоидите или яйцето тя остана.
- Защо изведнъж се появят такива мутации? Има ли нашия начин на живот?
- Разбира се, повлиян. Когато хората живеят в екологично чувствителни райони, работа с агресивни среди - се сблъсква с вредата от физическото, биологическа или химическа природа, това увеличава вероятността от мутации, а оттам и на раждането на дете с хромозомни или моногенни болести.
- А пушене и алкохол може да доведе до генни мутации?
- генетика в това отношение винаги е бил внимателен. Към днешна дата, обективни данни, които пряко алкохол прием има светло мутагенни ефекти, все още. Въпреки това, ако говорим за тератогенези - когато една жена се по време на бременност алкохол, а след това води до изоставане в умственото развитие на детето.
По отношение на тютюн след ситуация. Сега има една нова индустрия, така наречените епигенетиката по медицинска генетика. Той е свързан с изучаването на структурните характеристики на наследствен апарат, по-специално хромозоми. Учените са установили: нуклеотидната последователност в хромозомите на тютюнопушенето не се променя, но топката се поставя върху биохимията на геном. Какво е най-интересните и тъжни, счупени metelirovanie хромозоми. Този биохимичен процес, който, грубо казано, запазва последователността на гена, ги свързва и осигурява връзката между тях. И този процес, в резултат на тютюн интоксикация се променя.
Бензопирен, се натрупват в тялото с всяка цигара пуши, това води до факта, че взаимодействието между гени при пушачи разделени с всички произтичащи от отрицателни последици. Джийн изглежда е едно цяло, но не функционира правилно. Това води до предразположение към рак, астма и други заболявания. И не само погрешно раздела геном се наследява от поколение на поколение. Щерката на пушачите майки все още може да се роди здраво и внуци трябва да бъдат родени с някаква инвалидност.
И още един важен факт. Ако една жена пуши или е често срещан в задимена среда (т.нар пасивно пушене), на първо място това се отразява на здравето на момчетата. В някои случаи, пасивното пушене има един още по-негативно влияние върху плода. Във Великобритания, повече изследвания, проучени при деца наличието на генетични заболявания. Сравнихме момчетата, които живеят в обикновени семейства, както и тези, които са били в състояние на пасивно пушене. Първият пик на патологиите на генома са паднали в продължение на три години, а вторият пик - Предполагам, че си ....
- Точно така, когато те започнаха пушенето: 13-14. Данните говорят сами за себе ...
- Кои генетичен заболявания могат да бъдат разгледани двойки? - Днес в България, можете да пробвате на потенциалните родители на повече от 230 генетични заболявания. В лабораторията ни перинатална центъра, което правим тестове за кистозна фиброза, невронна miotrofiyu първи тип могат да определят молекулярната генетичен метод предразположеност към тромбофилия, нарушението falatnogo цикъл, което води до раждането на едно бебе с увреждания на мозъка и гръбначния мозък. За да направите теста за другите редки заболявания, а не непременно да отиде в Москва. Нашите специалисти могат да вземат кръв тук на място. Тя просто пусна в специален формуляр, изсушава се и се изпращат в специално писмо до генетика център Медицински в Москва. Миналата година една семейна двойка, сме направили толкова много тестове. Те имаха едно дете с рядко заболяване. Той почина. В резултат на проучвания съпрузи бяха идентифицирани като носители на заболяването. Генетичен риск те са в рамките на 25 на сто, но те решиха да имаме още едно бебе.
Жената забременява, тя е в болница, което трябваше да направя кръвна проба на плода, тъй като заболяването е толкова много рядко. Отец - самолет за Москва. Там генетиците са работили в продължение на почти една седмица с тази кръв и признати, че здравословното плода. И аз роден абсолютно здраво дете. Той не наследи мутацията от майката или от бащата. Уловени здрави хромозоми. - Какъв е рискът да се роди болно дете? - Ако в семейството никога не съм срещал никакви груби наследствени заболявания, свързани с дефектен ген, вероятността да имате здраво или болно дете е почти същото като в населението. В действителност, с всяка бременност има риск да имате бебе с вродени заболявания, и това се оценява на около 3-4%. В тези проценти и включват хромозомни аномалии и малформации и моногенни заболявания.
Ако ние говорим за семействата, в които има наследствено заболяване, рискът зависи от това как се наследява болестта. Ако това е доминантно заболяване и единият от родителите е болен, рискът е 50% или повече, и за всяка бременност е отново 50%. Ако това е рецесивно заболяване, където родителите - хетерозиготни носители, а след това всяка бременност на риска от 25%.
Що се отнася до риска от хромозомни аберации, то е за жените се увеличава с възрастта. В началото на 35 годишна възраст, тя увеличава в началото не много силно, но след четиридесет доста добре. - възможно е да се "излекува" дефектен ген? - лекува болестта, която е генетично програмиран, практически е невъзможно към днешна дата. Има подходи за генна терапия, когато въпросът за корекция на специфичен ген, а други се опитват, понякога дори доста успешно, но в България това все още не е дори започнал. Доколкото ми е известно, не са се опитали някоя от протокола, свързани с ген инженерни технологии.
Q лечение на заболявания, такива като, например, кистозна фиброза, мукополизахаридоза, всъщност симптоматично лечение. Тоест, ние се отстрани само симптомите, а не причината. Правим само улесняват живота на тези хора, като им дава възможност да се адаптира към обществото, някои дори може да получите специалност и работа.