Уилямс синдром - причини, диагностика, лечение

Предизвиква Уилямс синдром

Williams синдром се дължи на генетична мутация, водеща до загуба на рамото сегмент седмия хромозома, съдържащ повече от 20 гени. Какво предизвиква хромозомни изтриване, и е причина за синдром на Уилямс момента не е известно точно. Родителите на пациента не винаги имат фамилна история на заболяването. Хромозомни аномалии се счита за случаен факт, се появи спонтанно, без някаква ясна причина, с генетична предразположеност или поради неблагоприятните въздействия на околната среда. Но в случай на откриване на заболяването, които имат вероятност предаване синдром родител-дете е около 50%.

Когато зачеването на дете с половите клетки майка или баща счупен хромозома се предава от седмия двойката, лишена от малка площ, неговата липса е причина за основните характеристики на синдром на Уилямс. Сред липсващите ген е отговорен за развитието на познавателните способности и еластин, стимулира еластичността на кръвоносните съдове и тъканите, както и липсата на което води до провал.

Уилямс синдром Симптоми

Уилямс синдром наричан още синдром "елф лице", поради особените черти на лицето, присъщи на децата с болестта. Някои от тях са:

• Голяма уста с пълни устни;
• Широко чело;
• Кратко нос и широка тъп връх;
• Плосък мост на носа;
• Светлосини очи, със синкав протеини;
• Оток на клепачите;
• Пълен бузите, намалиха до дъното;
• Малък заострен брадичка.

Тази структура на лица на деца със синдром на Уилямс ги прави да изглежда като народни герои - елфи. При деца с генна мутация късно никнене на млечни зъби на, разбити ухапване, те са отслабени, страда от липса на апетит, тежка тънкост, те наблюдава нарушено равновесие и координация. Децата са недоразвити, ходи и да говори, те започват много по-късно, отколкото техните връстници здрави, често се наблюдава развитието на плоско стъпало и еквиноварус.

В по-големи деца и възрастни се разпределя тесен гръден кош, ниска талия, удължена шия, поради ендокринни смущения - тенденция към затлъстяване. Пациенти със синдром на Уилямс в повечето случаи придружени от сърдечно-съдови заболявания - стесняване на големите кръвоносни съдове, прогресивна supravalvular аортна стеноза - това се дължи на повишена концентрация на калций в кръвта, което води до отлагането му в артериите. Също при пациенти с хромозомни аномалии наблюдавани лезии стомашно-чревни, урологични проблеми и естеството на ставите, замъглено зрение.

Особености на интелектуалното развитие на децата със синдром на Уилямс

характерно поведение

При тези пациенти има проблеми с координацията на очите и двигателни умения, тяхното движение, често е остър и неудобно. Хората със синдром на Уилямс характеризират с общителност, доброта, обича да се забавлява и приятелски, имат положителен характер. Но дори и като възрастни, те проявяват прекомерна спонтанност и незрялост, неадекватно поведение, те се характеризират с разнообразие от фобии, натрапливи. Тези пациенти се нуждаят от постоянна подкрепа и съдействие за нормалното адаптация в обществото.

Лечение и диагностика на синдрома на Уилямс

Тъй като "Elf лице" синдром е генетично нарушение, най-точен метод за диагностициране на заболяването е тест FISH или с помощта на ген чип, които определят липсващата част на хромозома дефекта. Уилямс синдром диагноза въз основа на външни характеристики и съпътстващи заболявания, често погрешни. Специфично лечение на това заболяване не е наличен, е симптоматична терапия, насочена към коригиране на свързани лезии - пациенти са регистрирани при постоянна от кардиолог, операция се извършва при стеснението на частта от аорта, ако е необходимо. Също така е необходимо да се спазват при уролога, ендокринолог, невролог, ортопедични и други експерти, препоръчва физическа терапия, физиотерапия, контролира нивото на калций и холестерол в кръвта.