Таласемия (включително бета и алфа форма), че това заболяване, симптоми при деца и възрастни,
Човешка кръв се състои от плазма и формира елементи - тромбоцити, левкоцити, еритроцити и лимфоцити, всеки от които изпълнява своята функция. Ако този процес е нарушен кръвообразуването, тя страда от целия организъм. Хеморагични заболявания се появяват, когато има недостатъчно производство на оформени елементи или бързото им смърт. Един от тези патологии е таласемия - вродени заболявания, в които част от костен мозък на хемоглобина молекули, синтезирани с неправилна структура. Тези червени кръвни клетки, които могат да са останали мутиралия протеин, скоро умират, чупене на обмена на газ в клетките, поради което развитието на синдром на анемия. В някои случаи е диагностициран с бета-таласемия, а в други - алфа. Как те се различават?
Описание на болестта
Таласемията - рядко заболяване, което се предава по наследство от майка на детето, като на мутиралия ген. Първият, за да опише тази патология на американските педиатри Cooley и Лий, разглеждане на нейните симптоми при деца от средиземноморските страни ( "таласемия" - анемия море крайбрежие). Ето защо, една от най-тежките форми на заболяването понякога се нарича анемия Cooley.
Първоначално разработена жителите патология топлите райони като Африка, Азия, Средиземноморието. Някои хора вярват, че тази мутация е защитен, тъй като носителите на патологично променен ген са устойчиви на малария. Поради по-голямата миграция на населението в нашето време таласемия може да се намери във всички страни на света.
процес биохимия
Заболяването се основава нарушение синтез хемоглобин поради загуба или мутация на гени към местата на хромозомата. молекулата на хемоглобина се състои от 96% от глобин протеинова фракция представени под формата на четири полипептидни вериги (алфа и бета 2 2). На всяка интегрална схема хем протеин, съдържащ желязо атом свързване кислород, получен от белите дробове, и това дава на клетките. В същото време, и хема и глобинов се синтезират отделно.
За правилно възпроизвеждане глобин гени, отговорни структури, които са носители на информация. Детето получава от всеки родител един набор от хромозоми, които съдържат ДНК с кодирана информация. В таласемия плодове, получени от бащата и / или майка дефектен ген или дори повече, където данните за структурата на хемоглобин изкривен или частично са изгубили, поради което в синтеза на един от протеиновите фракции (алфа или бета) се инхибира, но вторият може да бъде получен в излишък, нарушаване на структурата на молекулата. Грешен хемоглобин не могат да пренасят кислород към тъканите, и нестабилността на своята протеин води до бързо смърт на червените кръвни клетки.
Не обърка таласемия, придружено от дефицит на желязо, със сърповидно-клетъчна анемия, което е характерно за наличие на сърповидно-клетъчна - червени кръвни клетки в сърповидна форма.
Класификация: хомозиготни и хетерозиготни алфа- и бета-таласемия
Заболяването може да се предава от една майка, която е хетерозиготна. В такъв случай, броят на мутирали гени е минимална и патология обикновено протича по лесен начин. Когато наследството на променените гени директно от бащата и майката (хомозиготна) таласемия може да има различни форми: лесна, тежко и дори несъвместима с живота на бебето.
В зависимост от това коя от полипептидни вериги на хемоглобин е бил изложен мутации, се разграничи от основните форми на заболяването:
Форма на заболяването и тежестта на своя курс зависи от:
- гените, които едно дете наследява от родителите си;
- редица хромозоми е повреден;
- как това се отразява на качеството и количеството на синтез глобин.
Има три степени на тежест на заболяването:
- тежък. Се случва, когато хомозиготни наследството на гени от двамата родители. Като правило, тези деца умират в неонаталния период или продължение на няколко години;
- средно. може да се получи Явна анемия и повишена далак когато хетерозиготни наследството в отсъствието на два или три от гените, отговорни за синтез на а-вериги, както и частично разрушаване на един ген в β-таласемия;
- лесна. Таласемия се диагностицира само когато хетерозиготни наследството на дефектен ген носител. Заболяването се проявява под формата на синдром на хронична анемия.
Характеристики на наследяване на мутирал ген
Таласемия се наследява по автозомно рецесивен начин, което означава, че заболяването е очевидно само когато заболяването или наличието на мутиралия ген в ДНК на майката и бащата, която е хомозиготна. В случай, че единият от родителите е напълно здрав, вероятността за болно дете се намалява до 25%. Трябва да се отбележи, че нормални гени са мутирали да доминира и таласемия може да се случи в лека или минимална форма.
