синдром Cat вик
Предотвратяване на такова тежко заболяване като синдром на "котка вик" е да извършват генетични тестове на сцената на планиране на бременността.
Какво е това
Lejeune синдром е рядко заболяване с хромозомна поява честота 1: 50,000. Според медицинските наблюдения на новородени с тази патология е доминиран от момичета.
За съжаление, специално третиране на синдрома на "котка вик" не съществуват. На този етап единственото възможно хирургични и / или наркотици, нарушения и нарушения, свързани с корекции.
Симптомите на синдрома на "котка вик"
Новородените с синдром Lejeune, обикновено, се раждат доносено, макар и с известна маса дефицит. Средното тегло на новородените е 2300-2500, с една и съща бременността на майката може да се случи без никакви отклонения.
Най-ранното и характерната черта на заболяването е бебето да плаче, наподобяваща мяу котка. Такъв звук от плач, причинени от специфични анатомични характеристики на ларинкса, които със синдрома на "котка вик" са маркирани. Ларинкса тези деца е много тесен процеп, както и съгласуваността на хрущяла е твърде мек. В допълнение, деца със синдром са родени с малък Lejeune епиглотиса и анормален сгъването на лигавицата. Около 30-35% от "котка вик" изчезва до две години, а останалите пациенти остава завинаги.
Сканиране завършени геномни семейства, в които болестта е наследствена аутизъм, се установява, че по-рано неизвестни аномалии в хромозомите, играят важна роля в развитието на болестта. Структурните варианти на хромозоми имат
Деца със синдрома на "котка вик" имат редица фенотипните клинични прояви. Тези деца луна лице, в който предната част на черепа доминира в мозъка. За тази патология характеризиращ палпебралната, деформация уши, и късо гърло, epikantom. Болните деца разкриват микроцефалия, депресия, рефлекси, мускулна слабост, но също е нарушение на актове на смучене и поглъщане.
На синдром на "котка вик" отбелязва също и редица други нарушения. Въпреки това, други отклонения в заболяването могат да се различават значително в различните пациенти, както в комбинация и степента на тежест. Така често в синдрома на "котка вик" маркиран вродени заболявания на очите (катаракта, кривогледство, оптична атрофия), заболявания на опорно-двигателния апарат (вродена дислокация на бедрото, клинодактилия, синдактилия на крака, пъпната и ингвинална херния), както и сърдечно-съдови заболявания , уринарна и храносмилателната системи.
За деца с синдрома на "котка вик" се характеризира с хиперактивност, агресивност и склонност към истерия. Тези деца страдат от сериозно изоставане в умственото развитие, хипоплазия на словото, както и значително изоставане във физическото развитие.
Повечето деца с синдрома на "котка вик" не живеят до една година, поради остри свързани аномалии. Юношеството на живо около 10% от пациентите. Също така, има много редки случаи, в които пациентите да живеят до 50 години.
диагностика
Наличието на фамилна анамнеза за хромозомни болести е основа за генетични тестове на етапа на планиране на бременността.
По време на бременност може да има съмнение за "котка вик" синдром по време на ултразвук. За да се потвърди диагнозата извършва инвазивна пренатална диагностика (хорионбиопсията, амниоцентеза, kordotsentrez).
След раждането на деца със синдрома на "котка вик" трябва да бъдат разгледани от кардиолози, офталмолози, уролози, ортопедични хирурзи, както и други лекари.
В момента, синдрома на "котка вик" е нелечимо заболяване. Всички терапевтични мерки са насочени само към поддържане на жизнените функции на пациента и премахване на свързаните с аномалии.
За подобряване на психомоторната активност на детето трябва да бъде под контрола на невролог и да вземат курсове медикаменти и психотерапия. пациенти също се нуждаят от помощта на физиотерапевти, логопеди и говорни патолози.
Наличието на вродени сърдечни дефекти в синдрома на "котка вик" често се нуждае от операция.
В патологии на отделителната система, трябва да се отбележи от лекар-нефролог с редовен преминаването на всички необходими изследвания.