Анеуплоидия в симптоми на бременност, причинява, лекуване, профилактика и усложнения

Хромозоми съдържат генетична информация, която след това се отразява на развитието и растежа на малки човешки ембрион. Нарушенията в количествен или структурен състав на хромозомите могат да причинят малформации на плода до спонтанен аборт. Аномалии на хромозома в количество обикновено се появяват в резултат на грешки по време на клетъчното делене (броя на хромозоми в увеличава дъщерни клетки или намалява).

Ако нарушен броя на половите хромозоми, проява на дефекти, дължащи се на анеуплоидия ще бъде минимално, тъй като те са компенсаторни механизми. Ако нарушенията се отнасят автозоми, последствията могат да бъдат сериозни, до предсрочно прекратяване на бременността.

Особено важно е да се открият нарушения в броя на хромозомите по време на бременност, тъй като това ще ви помогне навреме, за да се оцени и да се предотврати сериозните последици и за поддържане на здравето на бременната жена за нова бременност.

Ако плода анеуплоидия се изразява в липса на някое от двете хромозоми (nullisomiya), а след това той умира в утробата по време на първия триместър на бременността. Това явление се нарича спонтанен аборт или бременност регресия. Симптомите ще бъде остра болка в долната част на корема, кървене, възможно загуба на съзнание. Когато тези симптоми трябва незабавно да се консултирате с лекар, за да се избегнат усложнения при жените.

При жени, които са достигнали в репродуктивна възраст, могат да се появят монозомен (липса на един хромозома) на Х хромозоми, симптомите на която са:

• характеристики на външния вид;
• малформации на органи и системи;
• безплодие;
• нивото на интелигентност.

Автозомно тризомия (допълнителни хромозома автозомни клетки) може да се прояви като синдром Patau, Edwards или надолу. Наличието на тези синдроми, история на един или двамата родители е силен аргумент да се позова на генетиката още в етапа на планиране на бременността.

Диагностика на анеуплоидия в бременна

Защото анеуплоидията по време на бременност са доста често срещани, тя се развива методи за диагностициране на вероятността за хромозомни мутации в друг етап на ембриони в пренатален период. Изследванията, които включват скринингови тестове, ултразвукова диагностика и други методи, но не се получи диагноза да се постави на сто процента, но потенциалните рискове и да предостави насоки за задълбочено проучване.

Първият етап на диагностика на хромозомни аномалии - е скрининг в първия триместър (10-14 седмици), който въз основа на ултразвукова диагностика на ембриона и биохимичен състав на нивата на кръвната ЧХГ и плацентата протеин бременна позволява да се направят изводи за вероятността от генетични мутации.

Още в първия триместър (започваща в 9 седмици) може да извършва неинвазивна диагноза на ДНК. Особено се препоръчва неговото преминаване в случай, че съществува повишен риск от хромозомни аномалии:

• възраст на бременната над 35 години;
• стойност на риска от усложнения е по-висока от средните за групата;
• biohoimichesky скрининг първия триместър не успее;
• между близки роднини, има случаи на генетични заболявания;
• наличието на необичайни бременност в историята.

Неинвазивни методи за диагностика по време на бременността, за да сведат до минимум рисковете от подправяне на бременната жена и нейното неродено дете.

Тъй като наличието на фетални хромозомни аномалии, може да бъде изпълнен с аборти, но със сигурност има своето влияние върху тялото на жената. Най-голям е броят на патологични бременности претърпя една жена, толкова по-ниска й шанс за нормален естествено зачеване и бременността на детето. В преждевременно откриване на плода патология и липсата на медицинска интервенция са възможни усложнения на усложнения в женската репродуктивна система, както и пълно безплодие.

Освен това, ако имате проблеми с развитието на плода е важно да се обърне внимание на психо-емоционалното състояние на жените. Стрес опит от него във връзка с раждането на дете с увреждания или нежизнеспособни бременност може да застраши дългосрочната депресията или психозата, която ще изисква намесата на специалист психотерапевт.

Какво можете да направите

Наследствени генетични заболявания не са лечими, но могат да бъдат предотвратени или намалени до минимум вероятността, ако сделката с този проблем преди зачеването на детето.

За много двойки, които са предразположени към образуването на генетични мутации в зародишни клетки, продукцията става процедура ин витро вместо естественото зачеване. Тъй като в този случай, на първия етап от развитието на ембриона се случва извън тялото на майката, че е възможно да учи хромозомите преди трансплантация в матката и на ембриона с нормален набор от генетичен материал. Това намалява риска не само от хромозомна мутация (макар и не напълно да я отстрани), но също така спешно прекъсване на бременността по други причини, свързани със здравето на майката и нейното неродено бебе.

Какво лекарят

Тъй като все още не са намерени успешните начини за пълно излекуване генетични заболявания, основната функция на един лекар в този случай - консултативен-диагностика. Неговата основна задача - да обясни на пациента рисковете и благоприятните възможности за развитие в конкретен случай на отклонение от неговите хромозоми на половите клетки от нормата. В случай на малки промени в организма, в резултат на мутация може би операция или консервативно лечение на последиците от него.

Според статистиката, дори и при здрави родители имат вероятност от около 5% да зачене дете с хромозомни аномалии, така че дори и при липса на всички рискови фактори, на първо място трябва да се вземат внимателно към етапа на планиране и подготовка за бременност. През този период, трябва да се подложи на рутинна проверка на всички ключови персонал, включително генетика. Заслужава да се грижи за това бъдеще бременността се проведе в спокойна приятелска атмосфера. Необходимо е да се вземе предварително препарати, съдържащи фолиева киселина (това се отнася за двамата родители), както и възможност да се елиминира влиянието на негативните фактори върху бременна.